Noonan Syndrome

Noonan Syndrome (NS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi baik pada anak-anak maupun orang dewasa yang disebabkan oleh mutasi genetik, baik yang diturunkan dari orang tua, atau bisa juga karena mutasi spontan pada gen anak tersebut. Hal ini diyakini bahwa antara sekitar 1 dari 1.000 dan 1 dari 2.500 anak di seluruh dunia dilahirkan dengan NS. Sindrom ini  adalah salah satu sindrom genetik yang paling umum yang terkait dengan penyakit jantung bawaan, dengan frekuensi yang hampir sama dengan yang terjadi pada anak dengan Syndrome Down. Namun, jangkauan dan tingkat keparahan fitur bisa sangat bervariasi pada pasien dengan NS. Oleh karena itu, sindrom ini tidak selalu terindentifikasi pada usia dini. 

Istilah Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan, seorang pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak yang datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada katup paru (pulmonary valves), dan menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki karakteristik wajah yang serupa.

Walaupun tidak selalu terindentifikasi pada usia dini, biasanya penderita sindrom ini terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh tertentu. Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan kelainan pada karaktristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung, kelainan fisik lainnya, bahkan keterbelakangan mental.

Noonan syndrome biasanya didiagnosa oleh seorang dokter anak dengan mengamati gejala-gejala yang muncul. Uji dengan molecular genetic juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis kelainan ini. ECG (electrocardiogram) dan echocardiogram juga dilakukan bila perlu untuk melihat keparahan kondisi pasien.

A.    Ciri-ciri anak dengan Noonan Syndrome, antara lain:

1.  Karakteristik wajah yang khas

     Karakterisitik wajah dari penderita Noonan syndrome dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, walaupun karakteristik ini dapat berubah tergantung pada usia anak. Karakteristik tersebut dapat berupa :

• Awal masa kanak-kanak. Seorang bayi dengan usia kurang dari 1 bulan nampak telinga rendah,  leher pendek dan di bagian belakang kepala garis rambut rendah

• Masa kanak-kanak. Anak memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan hidung lebar dan bulat . Sering terlihat kurangnya ekspresi wajah.

•  Remaja. Pada masa remaja, wajahnya biasanya lebar , fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, leher memanjang

• Dewasa. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.

2. Kelainan jantung

   

   Lebih dari separuh penderita sindrom ini menderita penyakit jantung bawaan (congenital heart disease), dengan kelainan sebagai berikut:

·       Pulmonary valve stenosis. Ini adalah masalah jantung yang paling banyak  terjadi pada kasus noonan syndrome. Penyempitan katup paru yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.

·       Hypertrophic cardiomyopathy. Pertumbuhan yang tidak normal atau penebalan otot jantung. Cardiomypathy terkadang mengharuskan penderita menjalani transpalasi jantung.

·       Structural defects. Seseorang dengan sindrom ini memiliki kerusakan struktural pada jantungnya.

                        

3. Sistem Pencernaan

 

  Sistem pencernaan pada anak dengan NS biasanya mengalami masalah yang pada akhirnya akan mengganggu perkembangan fisik anak menjadi kurang maksimal, misalnya :

·       Nafsu makan yang rendah

·       Sering muntah

·       Kesulitan menelan

 

4.  Perkembangan

     Anak dengan diagnosa penderita NS, akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan pertumbuhannya dibanding dengan anak normal dengan usia yang sama, yaitu pada :

·       Rendahnya koordinasi

·       Keterlambatan motorik kasar dan motorik halus

·       Keterlambatan mental

·       Kesulitan dalam belajar

·       Terlambat bicara dan penguasaan bahasa

5.   Genito-urinary system

Cryptorchidism /undescended testicles(UDT) yaitu suatu keadaan pada anak laki-laki dimana buah testis (zakar) tidak turun pada tempat  yang semestinya. Pada jangka panjang, testis yang tidak pada tempat yang semestinya akan tidak berfungsi sebagai penghasil sperma.

6.    Bermasalah dengan sendi dan tulang

     Beberapa pasien dengan NS sering menderita  nyeri sendi atau nyeri otot  tanpa penyebab yang dapat diidentifikasikan

7.   Hematologi 

      Hematologi adalah cabang ilmu kesehatan yang mempelajari tentang darah, organ pembentuk darah dan penyakitnya. Pada anak dengan NS akan mengalami masalah serius dengan darah dalam tubuhnya.

·       Mudah mengalami pendarahan dan mudah memar akibat kelainan pada aliran darah

·       Amegakaryocytic Trombositopenia.  Trombositopenia merupakan kelainan hematologis yang ditandai oleh adanya penurunan jumlah trombosit dalam darah perifer. Hal ini bisa disebabkan oleh adanya kegagalan sumsum tulang dalam produksi trombosit yang memadai dan peningkatan destruksi trombosit perifer atau sekuestrasi trombosit dalam limpa. Pada Pasien dengan trombositopenia terdapat adanya perdarahan baik kulit seperti petekia atau perdarahan mukosa di mulut. Hal ini mengakibatkan adanya kehilangan kemampuan tubuh untuk melakukan mekanisme hemostatis secara normal.

B. Penampilan Fisik

1. Postur

·       Bertubuh pendek

·       Mengalami kekerdilan

·       Keterlambatan pertumbuhan terutama keterlambatan dalam pubertas baik pada laki-laki maupun perempuan

2. Kepala

·       Kepala besar

·       Bentuk wajah segitiga

·       Leher pendek berselaput,

·       Rambut keriting, kasar dan tipis

3. Mata

·       Kelopak mata rendah

·       Mempunyai masalah dalam penglihatan

·       Terdapat lipatan tambahan kulit di sudut bagian dalam mata

·       Strabismus  (juling) adalah suatu kondisi dimana kedua mata tampak tidak searah atau memandang pada dua titik yang berbeda. Dalam keadaan normal, kedua mata kita bekerja sama dalam memandang suatu obyek. 

4. Mulut dan Bicara

·       Memiliki rahang bawah lebih kecil

·        Langit-langit tinggi melengkung

·       Bermasalah dengan gigi( pertumbuhan gigi susu yang terlambat dan tidak normal karena kekurangan enamel)

·       Kesulitan artikulasi

·       Kesulitan dalam makan dan berbicara karena lemahnya otot mulut

·       Kontrol lidah kurang 

5. Kulit

·       Akan terjadi keloid pada bekas luka

·       Pigmented nevi (birthmark) terdapat tanda lahir

C.  Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan.

Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. Banyak dari masalah-masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persis seperti mereka yang normal. Pendekatan perawatan untuk menangani berbagai aspek dari Noonan Syndrome mencakup: perawatan jantung, mengatasi tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidamampuan belajar, perawatan penglihatan, dan pengobatan untuk pendarahan dan memar, pengobatan untuk masalah limfatrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.

D.  Pencegahan

Seseorang yang punya sejarah Noonan syndrome pada keluarganya, sebaiknya melakukan konseling genetik sebelum memiliki anak. Jika sindrom ini dapat terdeteksi lebih awal, maka perawatan dan penanganannya juga dapat dilakukan sedini mungkin untuk menghindari komplikasi lain, seperti penyakit jantung.

(Diambil dari berbagai sumber)